XXII Congreso Argentino de Oftalmología
THE BEST
AUTORES: Dr. Di Leva José Luis, Dr. Romano Joaquín, Dra. Mora Clarisa, Dra. Escaray Clara, Dra. Liotti Noelia Belén, Dra Trevisani Florencia, Dra Tsuji Carolina.
ENFERMEDAD DE BEST
El OCT reveló desprendimiento macular bilateral y elevación hiperreflectiva regular del epitelio pigmentario.
La distrofia macular viteliforme, también llamada enfermedad de Best, es una distrofia retiniana hereditaria causada por una mutación en el gen BEST1 ubicado en el cromosoma 11q12-q13.
La enfermedad de Best tiene varias etapas:
- ETAPA I-previteliforme
- ETAPA II-viteliforme
- ETAPA III-pseudohipopión
- ETAPA IV-vitelodisruptiva
- ETAPA V-atrófica
- ETAPA VI-neovascularización coroidea.
Pero la enfermedad no avanza a través de cada una de estas etapas en todos los individuos. De hecho, la etapa viteliforme, en la que la mácula tiene un aspecto amarillento característico debido a la acumulación de lipofuscina a nivel del epitelio pigmentario de la retina (EPR), frecuentemente no está presente en el momento del examen y, a veces, nunca ocurre.
Durante la etapa viteliforme, el diagnóstico de la enfermedad de Best es sencillo. Sin embargo, durante las últimas etapas, es muy útil confirmar el diagnóstico mediante técnicas de imagen multimodales como la tomografía de coherencia óptica (OCT) y la autofluorescencia del fondo de ojo.
Aunque la aparición de acumulación de lipofuscina entre el EPR y la retina externa es característica de la enfermedad de Best, la presencia de material hiperreflectante entre el EPR y la membrana de Bruch, con desprendimiento macular seroso, puede ser el primer hallazgo de presentación en algunos pacientes. El diagnóstico puede ser controvertido en tales casos.
Diagnóstico diferencial: Distrofia viteliforme foveomacular del adulto, degeneración macular relacionada con la edad, retinopatía serosa central.
Tratamiento: No existe tratamiento para la enfermedad de Best. La Neovascularizacion coroidea puede ser una complicación potencialmente devastadora. La aplicación de la terapia anti-VEGF para la Neovascularizacion coroidea en el contexto de la enfermedad de Best ha demostrado potencial para mejorar los resultados.
Referencias:
Sayman Muslubas I, Arf S, Hocaoglu M, Giray Ersoz M, Karacorlu M. Best enfermedad que se presenta como lesión de hiperreflectivita del epitelio pigmentario subretiniano en tomografía de coherencia óptica de dominio espectral: características de imágenes multimodales. Eur J Oftalmol. 2022; 32:2702-2711. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34806463/