Neurofibromatosis Tipo 1

La neurofibromatosis-1 (NF1) es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos en: Las capas superior e inferior de la piel. Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos)

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) también denominada enfermedad de von Recklinghausen, es un trastorno neurocutáneo poco común que se transmite de forma autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable y afecta principalmente al sistema nervioso, los ojos y la piel. Las características diagnósticas oculares de la NF1 incluyen nódulos de Lisch en el iris, gliomas ópticos, neurofibromas orbitarios y palpebrales, y manchas café con leche en los párpados.

En los últimos años se ha caracterizado en la NF1 un nuevo signo ocular representado por anomalías coroideas. Las Anomalías Coroideas, identificadas con reflectancia cercanas al infrarrojo, se han reportado con una frecuencia de hasta el 100% en NF1 y recientemente se han agregado a los criterios diagnósticos actuales para NF1.

Las anomalías coroideas se conocen como cuerpos ovoides que consisten en células de Schwann en proliferación, melanocitos derivados de la cresta neural y células ganglionares alrededor de axones dispuestos en patrones laminares. Con base en estas características, a las anomalías coroideas se atribuyeron a lesiones tipo hamartomas similares a los nódulos de Lisch del iris, y ambos muestran el mismo origen embriológico de la cresta neural.

En estudios previos, se informó que los las anomalías coroideas tenían una mayor prevalencia (64–98%) en NF1 en comparación con los nódulos de Lisch del iris (41–86%), estos últimos considerados hasta la fecha el signo ocular diagnóstico más frecuente en NF1. En particular, la frecuencia de manifestación de aproximadamente el 100% de las CA es similar o solo superada por la mancha café con leche (98%), el criterio diagnóstico más frecuente en la NF1. Además, las anomalías coroideas mostraron una edad de presentación más temprana en la NF1 en comparación con los nódulos de Lisch del iris. Además, se informó que porcentajes más altos (14–37%) de pacientes con NF1 tenían las anomalías coroideas pero no nódulos de Lisch en el iris, mientras que solo unos pocos pacientes (2,5–16%) tenían nódulos de Lisch en el iris en ausencia de las anomalías coroideas.

Estas observaciones pueden sugerir que las CA tienen mayor importancia diagnóstica que los nódulos de Lisch del iris y respaldan la inclusión de las anomalías coroideas y los nódulos de Lisch del iris como signos relevantes en los criterios de diagnóstico revisados ​​para NF1.

En las anomalías coroideas, la proliferación de tipos de células coroideas provoca un engrosamiento coroideo irregular, lo que da como resultado una fuerte absorción y posterior retrodispersión de la luz  cercana al infrarrojo debido al alto contenido de melanina.

Recientemente, la tomografía de coherencia óptica de dominio espectral (SD-OCT) ha permitido una visibilidad superior de las anomalías coroideas. Específicamente, las anomalías coroideas aparecen como nódulos brillantes e irregulares en OCT.

Las anomalías coroideas son completamente asintomáticas e indetectables con el examen oftalmoscópico convencional o mediante autofluorescencia y angiografía con fluoresceína.  

La hiperreflectividad de las anomalías coroideas en OCT es atribuible a una hiperactividad de los melanosomas y/o a un aumento en el número de melanocitos en la coroides.

De acuerdo, se informó que las anomalías coroideas tienen una distribución predominante dentro de las principales arcadas vasculares, basándose en un mayor espesor de la coroides y una mayor proporción de melanocitos en esta área.

Más recientemente, los estudios de angiografía por tomografía de coherencia óptica (OCTA) demostraron áreas de hiperflujo de la coroides profunda correspondientes a las manchas brillantes de las anomalías coroideas.