Estrías Angioides en paciente con Pseudoxantoma Elástico

Se aprecia en la retinografía color de ambos ojos unas estrías angioides que se extendían radialmente desde el disco óptico y algunas sin llegar a involucrar la fóvea en ambos ojos

El pseudoxantoma elástico es una enfermedad genética multisistémica poco común que afecta principalmente a la piel, los ojos y el sistema vascular.

La prevalencia del pseudoxantoma elástico es de aproximadamente 1:50.000-200.000.

El pseudoxantoma elástico se caracteriza por una calcificación y degeneración progresiva de las fibrillas elásticas y se asocia con la mutación en el gen que codifica la proteína de transporte transmembrana ABCC6 (MRP6).

Las anomalías o complicaciones oculares son estrías angioides, apariencia de piel de naranja, y neovascularización coroidea.

Generalmente, los primeros signos del pseudoxantoma elástico son las características cutáneas asintomáticas y las estrías angioides son los hallazgos oculares más frecuentes.

Las estrías angioides son líneas de color blanco grisáceo con rotura de las fibras elásticas engrosadas de la membrana de Bruch que se extienden radialmente desde el disco óptico y ocurren en 80% de los pacientes con pseudoxantoma elástico.

La neovascularización coroidea ocurre en 42 a 84% de los pacientes con pseudoxantoma elástico.

Diagnóstico diferencial:  Las estrías angioides no son el signo patognomónico del pseudoxantoma elástico y pueden ocurrir debido a la enfermedad de Paget, el síndrome de Marfan, el síndrome de Ehler-Danlos, la anemia falciforme y la beta talasemia.

Tratamiento: Hasta la fecha, no existe un tratamiento eficaz para el pseudoxantoma elástico ni terapias específicas para las complicaciones sistémicas de esta enfermedad. Sin embargo, se han realizado inyecciones intravítreas de anti-VEGF para aumentar la agudeza visual en el pseudoxantoma elástico complicado con neovascularización coroidea.

Referencias: Mirza E, Karanfil FC, Mirza GD, Neovascularización coroidea asociada con estrías angioides en un paciente con pseudoxantoma elástico. Biomed J Ciencia y Tecnología Res. 2018 https://biomedres.us/fulltexts/BJSTR.MS.ID.001995.php

Hocaoglu M, Karacorlu M, Sayman Muslubas I, Arf S, Ozdemir H, Uysal O. Deterioro visual en pseudoxantoma elástico: una encuesta de 53 pacientes de Turquía. Eur J Oftalmol. 2016; 26(5):449-53. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27150937/